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El autismo es considerado un grupo heterog\u00e9neo de trastornos del desarrollo cerebral con una elevada prevalencia y que presenta una gran variedad de caracteres visibles agrupados bajo un t\u00e9rmino com\u00fan, el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas comunes incluyen dificultades en la interacci\u00f3n social, d\u00e9ficits en la comunicaci\u00f3n y conductas repetitivas y estereotipadas. <\/p>\n
La comunidad cient\u00edfica a\u00fan no ha hallado una hip\u00f3tesis com\u00fan sobre las causas moleculares del TEA ya que, dependiendo del grupo de investigaci\u00f3n, detectan unos genes u otros y no existe consenso sobre todas las bases gen\u00e9ticas relacionadas. \u201cConsideramos que un estudio integrado, mediante biolog\u00eda de sistemas, de la expresi\u00f3n g\u00e9nica de diferentes experimentos podr\u00eda ser \u00fatil para arrojar luz sobre los genes y los procesos biol\u00f3gicos implicados\u201d, apunta uno de los autores del estudio, Francisco J. Esteban, de la Universidad de Ja\u00e9n.<\/p>\n
Investigadores de la Universidad de Ja\u00e9n, en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Stanford (EEUU), han comparado datos de expresi\u00f3n de genes procedentes de diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo para comprobar si existen patrones comunes.<\/p>\n
Los expertos han detectado 66 genes que se expresan de forma simult\u00e1nea tanto en cerebro como en sangre. La presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biol\u00f3gica detectable en los componentes sangu\u00edneos de personas con Trastorno del Espectro Autista, que puede servir como pista de una disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica cerebral y ayudar en el diagn\u00f3stico precoz<\/p>\n
\u201cHemos acometido un an\u00e1lisis comparativo de la expresi\u00f3n g\u00e9nica de un total de 1.232 muestras diferentes: 657 de pacientes autistas, 9 de pacientes con discapacidad intelectual y 566 de sujetos control. Los hemos agrupado en 27 conjuntos de datos de nueve experimentos independientes. Nuestro objetivo era comprobar la posible existencia de un patr\u00f3n en com\u00fan representativo de autismo y, en caso afirmativo, si \u00e9ste puede ser detectado tanto en sangre como en cerebro\u201d, explica otra de las autoras Leticia D\u00edaz-Beltr\u00e1n, investigadora de las Universidades de Ja\u00e9n y Stanford.<\/p>\n
\u201cLa detecci\u00f3n en el tejido sangu\u00edneo nos aporta una pista, un reflejo de que tambi\u00e9n est\u00e1 en el principal \u00f3rgano afectado del sistema nervioso, lo que puede ayudar al diagn\u00f3stico\u201d, adelanta Esteban.<\/p>\n
Firma biol\u00f3gica en sangre del autismo<\/strong><\/p>\n Para llegar a estas conclusiones, publicadas en un estudio dela revista Translational Psychiatry<\/em><\/a>, los expertos aplicaron teor\u00eda matem\u00e1tica al an\u00e1lisis biom\u00e9dico, en la denominada, biolog\u00eda computacional. Arrancaron con la conversi\u00f3n de las diferentes listas de genes, obtenidas de cada uno de los experimentos, en una matriz binaria de presencia\/ausencia de genes. A partir de esta, y con el fin de determinar el grado de relaci\u00f3n existente entre los ensayos, realizaron un an\u00e1lisis de agrupamiento (clustering<\/em>).<\/p>\n A continuaci\u00f3n, construyeron un \u00e1rbol de relaci\u00f3n para determinar qu\u00e9 muestras de genes se parec\u00edan entre ellas, atendiendo a los genes en com\u00fan expresados. Luego, demostraron, mediante estad\u00edstica, que esa selecci\u00f3n no se debe al azar. \u201cNos llam\u00f3 la atenci\u00f3n que eran muestras con distintos experimentos o tejidos. Las muestras de sangre iban con sangre y las de cerebro con cerebro y, en 66 genes, hab\u00eda una mezcla inusual. Se encontraban en ambos tejidos y se repet\u00edan en distintos sujetos\u201d, aclara la experta.<\/p>\n Los investigadores comprobaron que cuatro de ellos ya hab\u00edan sido previamente asociados al TEA y que otros 56 o bien ten\u00edan descritas interacciones directas con genes candidatos a autismo o estaban implicados en trastornos neurol\u00f3gicos asociados a este desorden.<\/p>\n Tambi\u00e9n verificaron si en otros estudios con tejido sano se produc\u00eda la coincidencia de esos genes en sangre y cerebro o era una se\u00f1al solo en personas con autismo. Concluyeron que en ambos tejidos los resultados aparec\u00edan siempre como grupos totalmente independientes y muy diferentes a los del an\u00e1lisis en TEA, por tanto, estos genes eran propios de autismo.<\/p>\n Los expertos detectaron la existencia de estos genes como primer paso para el diagn\u00f3stico del autismo a partir de un an\u00e1lisis de sangre. \u201cAunque se trata de resultados preliminares que requieren confirmaci\u00f3n a trav\u00e9s de su validaci\u00f3n experimental en otras poblaciones independientes, nuestro hallazgo sugiere la existencia de una firma biol\u00f3gica detectable en la sangre de individuos con autismo, eco de una se\u00f1al de disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica cerebral\u201d, apostilla Esteban.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Detectan 66 genes relacionados con el autismo en sangre y cerebro Despu\u00e9s de realizar un rastreo gen\u00e9tico en diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo, investigadores de las universidades de Ja\u00e9n y Stanford han detectado un grupo de 66 genes que se expresan tanto en sangre como en cerebro. Seg\u00fan el estudio, la presencia enContinue reading <\/i><\/a><\/span><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[9],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/620"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=620"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/620\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":734,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/620\/revisions\/734"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=620"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=620"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.autismoalmazara.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}